Frequência do polimorfismo da glicoproteína IIIa de plaquetas (PlA2) em mulheres com diabetes mellitus tipo 2 / Platelet glycoprotein IIIa polymorphism (PlA2) frequency in Type 2 diabetic women

O polimorfismo da glicoproteína IIIa de plaquetas está associado a um aumento no risco de doenças arteriais coronarianas. Mulheres com diabetes mellitus tipo 2 apresentam um aumento de cinco vezes no risco para doenças arteriais coronarianas quando comparadas com mulheres não-diabéticas. O objetivo do presente estudo foi verificar a frequência do polimorfismo da glicoproteína IIIa (PlA2) em mulheres com diabetes mellitus tipo 2 e comparar com a frequência descrita na literatura. A análise do polimorfismo PlA2 foi realizada para 62 mulheres com diabetes mellitus tipo 2 através da reação em cadeia da polimerase seguida de análise do polimorfismo de tamanho de fragmento de restrição (PCR-RFLP). As frequências observadas foram 81 por cento para PlA1A1, 18 por cento para PlA1A2 e 1 por cento para PlA2A2. Não houve diferença significativa entre as frequências observadas e as frequências descritas na literatura. Nossos resultados sugerem que a frequência do polimorfismo PlA2 em mulheres com diabetes mellitus tipo 2 é a mesma observada na população em geral.

The platelet glycoprotein IIIa polymorphism is associated to an increased risk of coronary heart disease. Type 2 diabetic women present a fivefold higher risk of coronary heart disease compared to non-diabetic women. The aim of this study was to verify the frequency of the glycoprotein IIIa polymorphism (PlA2) in type 2 diabetic women and compare this result with the frequency reported for the general population. The PlA polymorphisms of 62 type 2 diabetic women were determined by polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). The resulting frequencies were 81 percent for PlA1A1, 18 percent for PlA1A2 and 1 percent for PlA2A2. There was no significant difference between observed frequencies and the frequencies described in the literature. Our results suggest that the frequency of the glycoprotein IIIa polymorphism, PlA2, in type 2 diabetic women is similar to that observed in general population

Índice de anisocitose eritrocitária (RDW): diferenciação das anemias microcíticas e hipocrômicas / Red blood cell distribution width (RDW): differentiation of microcytic and hypochromic anemias

A anemia ferropriva, talassemia menor e anemia de doença crônica são as anemias microcíticas e hipocrômicas mais comuns em nosso meio. O diagnóstico diferencial das referidas anemias é de grande importância clínica; contudo, muitas vezes é complexo em virtude de concomitância de doenças, além de demandar tempo e apresentar custos significativos. Com o propósito de conferir maior simplicidade e eficiência ao diagnóstico diferencial destas anemias, o uso de índices derivados de modernos contadores automáticos tem sido sugerido. Entre estes, pode ser citado o índice de anisocitose eritrocitária (RDW), que indica o grau de variabilidade do tamanho das hemácias. Neste estudo, o poder de discriminação deste índice quanto ao tipo de anemia microcítica e hipocrômica foi avaliado em um grupo de 159 pacientes sabidamente portadores de um quadro de anemia causado por deficiência de ferro, beta talassemia menor ou uma anemia de doença crônica. Não foi observada diferença significativa para o RDW entre os três grupos de anemias microcíticas, indicando não ser este índice uma ferramenta útil para a diferenciação entre anemia ferropriva, beta talassemia menor e anemia de doença crônica.

Iron deficiency anemia, the thalassemia trait and chronic disease anemia are the most common microcytic and hypochromic anemias in the Brazilian population. Differential diagnosis of these anemias is of great clinical importance however, frequently, it is complex due to coexistence of diseases, as well as being time consuming and expensive. In order to simplify and increase efficiently of checking the differential diagnoses of these anemias, the use of indexes derived from modern blood cell counters has been suggested. Among them, is the index called red blood cell distribution width which indicates the variability in red blood cell size. In this study, the discriminative power of the red blood cell distribution width in differentiating microcytic and hypochromic anemias was evaluated in a group of 159 patients diagnosed as carriers of either iron deficiency anemia, â-thalassemia minor or chronic disease anemia. No difference was found for the red blood cell distribution width among the three groups of microcytic and hypochromic anemias indicating that this index is not a useful tool to distinguish among iron deficiency, â-thalassemia minor and chronic disease anemia.

Avaliação da incidência das mutações G1691A no gene do fator V (fator V Leiden) e G20210A no gene da protrombina em pacientes com diabetes mellitus tipo 2 / Incidence of G1691A factor V gene (factor V Leiden) and G20210A prothrombin gene mutations in type 2 diabetes patients

Em virtude da alta prevalência de Diabetes mellitus tipo 2 (DM2) na população mundial e da alta taxa de mortalidade decorrente de eventos trombóticos, é de extrema importância o conhecimento das alterações no sistema hemostático em pacientes portadores deste distúrbio. A mutação no gene do fator V (G1691A - fator V Leiden) em heterozigose ou homozigose confere aos portadores o fenótipo de resistência à proteína C ativada, situação que aumenta em sete vezes o risco de desenvolver uma trombose. A mutação G20210A no gene da protrombina resulta no quadro de hiperprotrombinemia, aumentando o risco de trombose em três vezes. A pesquisa dessas mutações de interesse em trombofilia é de grande relevância considerando que a presença das mesmas pode exacerbar o estado de hipercoagulabilidade acelerando as complicações no diabetes. O presente estudo teve como objetivo avaliar a incidência dessas mutações em indivíduos hígidos (Controle, n=16), pacientes com DM2 (n=7), com hipertensão (HAS, n=12) e com DM2+HAS (n=18), através da técnica de PCR-RFLP. As freqüências encontradas nos grupos estudados foram baixas e similares àquelas observadas na população brasileira em geral. Não foi possível estabelecer correlação entre a presença da mutação e características específicas de cada grupo. Dessa forma, ainda não está claro se há ou não uma maior prevalência dessas mutações em indivíduos diabéticos e se a presença das mesmas contribui para o aumento do risco de desenvolver trombose nesses indivíduos, sendo necessário estudos mais amplos para a elucidação da questão.

Because of the high prevalence of type 2 diabetes mellitus (DM2) worldwide and the high mortality rate due to thrombotic events, it is extremely important to know about changes in the hemostatic system of such patients. Factor V mutation (G1691A - factor V Leiden) in either heterozygosis or homozygosis confers the activated protein C resistant phenotype, which increases the risk of thrombotic events by a factor of seven. The G20210A mutation of the prothrombin gene results in hyperprothrombinemia, increasing the risk of thrombotic events by a multiple of three. These mutations are of great relevance considering that the presence of one or both can contribute to a hypercoagulability state accelerating complications in diabetes. The aim of this study was to evaluate the incidence of these mutations in controls (n=16), DM2 subjects (n=7), hypertensive subjects (HAS) (n=12) and DM2+HAS subjects (n=18). The frequencies found were low and similar to those observed in the Brazilian population in general. It was not possible to establish any correlation among mutations and specific features of each group. It is still not clear if there is or not a higher prevalence of these mutations in diabetic individuals or if the mutation contributes to an increase in the risk of thrombotic events in these individuals. Further studies involving a larger number of patients are necessary in order to answer these questions.